Pillola Aprile 2026
A cura di Vincenzo De Paola
Imperial College London e National University of Singapore

Da prima della nascita ai primi anni di vita: nuovi atlanti cerebrali convergono sui driver molecolari della sindrome di Down

Chi segue queste pillole ricorderà la notizia di marzo: il gruppo guidato dal Prof. De Paola aveva pubblicato il più grande atlante cellulare mai realizzato del cervello fetale nella sindrome di Down (SD), identificando tre geni del cromosoma 21 — BACH1, PKNOX1 e GABPA — come i principali responsabili delle alterazioni dello sviluppo cerebrale e della disabilità intellettiva.
Questo studio era stato sottoposto a Nature per revisione scientifica nell’ottobre 2024 e poi pubblicato su Nature Medicine nel gennaio 2026.
Oggi possiamo aggiungere un capitolo che, dal punto di vista scientifico, è forse ancora più importante della scoperta stessa.